El desarrollo de las ciencias naturales a principios del siglo XX condujo a la identificación de los principios básicos de la herencia. Al mismo tiempo, se introdujeron en circulación términos que describen los conceptos básicos de la genética moderna. Eran "gen" y "genoma".
El término "gen" denota una unidad de información hereditaria que es responsable de la formación de una determinada propiedad en un organismo huésped. La transferencia de genes está en el corazón de todo el proceso de reproducción en la naturaleza. Este término fue utilizado por primera vez por el botánico Wilhelm Johansen en 1909.
Hoy se sabe que los genes son secciones específicas de ADN (ácido desoxirribonucleico). Cada gen se encarga de transmitir información sobre la estructura de una proteína o ácido ribonucleico (ARN), que, entre otras cosas, interviene en el proceso de síntesis celular.
Por lo general, un gen contiene más de un fragmento de ADN. Las estructuras directamente responsables de la transmisión de información hereditaria se denominan secuencias de codificación. Sin embargo, hay estructuras en el ADN que influyen en la expresión genética. Estos fragmentos se denominan reguladores. En otras palabras, los genes constan de secuencias codificadoras y reguladoras, que se ubican por separado en el ADN.
El término "genoma" fue acuñado por Hans Winkler en 1920. Inicialmente, designó un conjunto de genes para un único conjunto de cromosomas no apareados inherentes a una especie biológica. Se creía que el genoma cubre completamente todas las propiedades de los organismos de una especie en particular. Sin embargo, investigaciones posteriores mostraron que esto no es del todo cierto, por lo que el significado del término ha cambiado un poco.
Se encontró que en el ADN de la mayoría de los organismos hay muchas secuencias "basura" que no codifican nada. Además, parte de la información genética está contenida en el ADN ubicado fuera del núcleo celular (fuera de los cromosomas). Y también algunos de los genes que codifican el mismo rasgo pueden diferir en estructura. Así, el término "genoma" se entiende hoy como una especie de conjunto colectivo de genes contenidos tanto en los cromosomas como fuera de ellos. Caracteriza las propiedades de una determinada población de individuos, sin embargo, el conjunto genético de un organismo en particular puede diferir significativamente de su genoma.
